Регресс наступает в возрасте от 6-18 месяцев. Ребёнок теряет ранее приобретённые навыки: речь, движение затрудняется, появляется стереотипия. В течении жизни нарастают деформации тела (сколиоз, конечности), у большинства появляется эпилепсия, нарушения дыхания и глотания, болезни внутренних органов и сердца. При этом заболевание все ещё не считается жизнеугрожающим. В России официально с диагнозом синдром Ретта проживают около 400 детей и взрослых. Статистки нет, так как нет реестра/регистра. Минздрав считает ненужным вести учёт, так как нет лечения. Лекарства испытывают в США, Европе и Австралии. Ассоциация синдрома Ретта в России информирует общество, родителей и специалистов о синдроме Ретта с 2010 года.
Источник: Ретт Синдром