Почему мы рассказываем о синдроме Ретта:
1. Потому что о нем никто не знает (ни большинство врачей, ни тем более обычные люди).
2. Потому что от рождения ребенка с синдромом Ретта не застрахована ни одна семья.
3. Данный синдром нельзя предупредить при планировании ребенка, нельзя выявить во время беременности ни с помощью узи, ни с помощью стандартных скринингов.
4. Потому что дети с синдромом Ретта рождаются здоровыми внешне, по всем оценкам новорожденных, и часто имеют наивысший балл по шкале Апгар.
5. Потому что синдром Ретта начинает проявляться у детей в возрасте от 6 месяцев до 1.5-2, а иногда 3-х лет. Т.е. родители живут и радуются любимому малышу, который многому научился и вдруг у ребенка появляются никем не ожидаемые ухудшения здоровья.
6. Потому что в России нет системы сопровождения пациентов с синдромом Ретта, нет точной статистики, не ведутся исследования для поиска способов излечения синдрома Ретта или облегчения состояния детей, как следствие, родители и ребенок остаются один на один с коварным синдромом, будто попадают на необитаемый остров посреди бушующего океана.
7. Потому что часто детям ставят неверный диагноз и назначают лечение, которое противопоказано при синдроме Ретта и тем самым ухудшают состояние ребенка.

Синдром Ретта – это разновидность прогрессирующего дегенеративного заболевания, которое поражает нервную систему и останавливает развитие человека в раннем возрасте. Патология начинает проявляться после шести месяцев жизни детей, выражается в аутичном поведении и регрессии моторики.

Это тяжелое неврологическое заболевание, преимущественно встречается у девочек, обусловленно поломкой всего одного гена, который влияет на производство нужного белка для правильного развития ЦНС. Мутации в гене в 99% случаев являются спонтанными, те родители не являются переносчиками. На данный момент нет данных о том, что конкретно вызывает такую мутацию. Это может произойти с каждым.

Синдром Ретта является одним из наиболее распространенных редких заболеваний у детей. Этот синдром, названный по имени впервые его описавшего австрийского педиатра Андреаса Ретта (А. Rett), в основном, встречается у девочек: его частота составляет 1:10 000–20 000, у мальчиков – 1:1 000 000.

Синдром Ретта – сочетание различных симптомов. У каждого ребенка – свой «набор» симптомов. Нет друг на друга похожих детей с синдромом Ретта. Каждый ребенок развивается своими темпами.

Некоторые клинические критерии синдрома Ретта:

– потеря приобретенных навыков, движений рук в возрасте от 6 до 30 месяцев;

– глубокое повреждение речи;

– задержка психомоторного развития;

– стереотипия рук, напоминающая «мытье рук», стискивание, потирание, хлопки/постукивание;

– появление нарушения походки в возрасте 1-4 лет;

– дыхательные расстройства;

– ЭЭГ-аномалии;

– судороги, приступы эпилеплии;

– сколиоз;

– спастичность мышц.

Диагностика синдрома Ретта стала возможна не более 20 лет назад, поэтому прогноз при этой патологии остается недостаточно ясным. Некоторые пациенты погибают в детском и юношеском возрасте, обычно в результате дистрофии, осложнений, связанных с нарушением вентиляции легких вследствие сколиоза, иногда во время эпилептического статуса. Однако ряд больных достигает возраста 20-30 и более лет. Часть из них обездвижены и прикованы к инвалидным коляскам, другие имеют сохранные двигательные функции; причем их состояние остается относительно стабильным с течением времени или даже наблюдается небольшая положительная динамика в ряде симптомов. Таким образом, характер течения синдрома Ретта широко варьирует.

Прошлые два десятилетия исследований синдрома Ретта стимулировались животными (мышами) и исследованиями относительно нейронного переплетения, генной транскрипции, и других механизмов неврологического развития, относящихся к синдрому Ретта и ко многим другим неврологическим болезням. Каждый вклад в эти исследования может поспособствовать продвижениям против болезни и несет также важные потенциальные продвижения для других неврологических дефектов. Одновременно испытываются несколько разных лекарств, влияющих на симптоматику при синдроме Ретта.
Исследования последних лет смело доказывают, что девочки с синдромом Ретта могут достигнуть более высоких уровней развития в умственной области. Хорошо спланированные процедуры, последовательно повторяемые каждый день в определенный промежуток времени, и взаимно связанные иерархически так, что каждый уровень составляет основание для следующего, могут помочь пациентам с синдромом Ретта развиваться всю жизнь.
Весной 2019 года стартует третья фаза исследований, предполагающих испытания лекарства против синдрома Ретта. Об этом объявила компания в США, успешно завершившая в прошлом году вторую фазу испытаний. Эта новость означает, что испытывается лекарство, которое будет воздействовать не на отдельные симптомы заболевания, а на синдром Ретта в целом.
В США в фонде поддержки исследований синдрома Ретта разработали трехлетний план действий, назвав синдром лидирующей генетической причиной инвалидности у женщин. Основные направления плана — генная терапия и реактивация гена МЕСР2. Эксперты научного комитета фонда утверждают, что исследования синдрома Ретта смогут открыть дверь для разработки лечения других заболеваний, таких как шизофрения, биполярные нарушения и аутизм, которыми страдают миллионы людей.

P. S. У детей с синдромом Ретта есть еще одна особеность – это глаза, которые, кажется, смотрят глубоко в душу.